Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine Erbkrankheit. Mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 ist er eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Allerdings wird nur bei etwa 10% der Betroffenen die korrekte Diagnose gestellt.
In der Lunge herrscht normalerweise ein Gleichgewicht zwischen eiweißspaltenden (proteolytischen) Enzymen und deren Gegenspielern (Antiproteasen). Bei einem Mangel an Alpha-1-Antitrypsin, dessen Aufgabe die Hemmung eines eiweißspaltenden Enzyms (namens neutrophile Elastase) ist, kommt es zur verstärkten Aktivität eiweißspaltender Enzyme. Daraus resultiert eine Schädigung der Atemwege und der Lungenbläschen (Alveolen). Eine chronisch-obstruktive Atemwegserkrankung im Sinne einer COPD vom Emphysemtyp ist die Folge. Dabei bedeutet Emphysem, dass die Lungenbläschen zerstört sind. Da dies die Orte der Sauerstoffaufnahme für den gesamten Körper sind, bekommt man schlecht Luft.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist also eine wichtige Ursache der COPD. Diese Ursache wird aber aufgrund des viel häufigeren Zigarettenrauchens oft übersehen. Der Hauptgrund hierfür ist der geringe Bekanntheitsgrad der Erkrankung bei Betroffenen und Ärzten. Eine frühe Erkennung der Erkrankung (Diagnostik) ist allerdings wesentlich, da hierdurch auch früher mit der Behandlung begonnen werden kann.
Die Behandlung einer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-induzierten COPD unterscheidet sich nicht grundsätzlich von der Behandlung einer Zigarettenrauch-induzierten COPD. Andererseits besteht beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zusätzlich die Möglichkeit einer Substitutionstherapie mit humanen Alpha-1-Proteaseinhibitor-Präparaten. Dabei wird das fehlende Protein ersetzt. Hierfür sind allerdings wöchentliche Infusionen nötig.
Mögliche Begleiterkrankungen bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und die Ergebnisse einer Befragung, was Ärzte in Deutschland über Alpha-1-Antitrypsinmangel wissen, wird Dr. Greulich in seinem Vortrag noch näher erläutern. Die Zuhörer dürfte es daraufhin nicht mehr verwundern, warum die Erkrankung häufig nicht oder zu spät diagnostiziert wird.
Quelle: Vortrag von Dr. Timm Greulich, Funktionsoberarzt und Bereichsleiter Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum am Universitätsklinikum Giessen und Marburg, auf dem 7. Symposium Lunge am Samstag, den 13. September 2014 in Hattingen
© Patientenorganisation Lungenemphysem-COPD Deutschland
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